上海集爱医院伍俊萍医生：为什么夫妻听力正常，宝宝却先天耳聋？

辅生资讯网reprodNews

专栏专家介绍

伍俊萍

上海集爱遗传与不育诊疗中心

副主任医师

擅长遗传咨询、治疗各年龄段妇科内分泌疾病：不孕症、子宫内膜异位症、更年期综合症、更年期保健等。

小施和先生因备孕2年无果来到我院，挂了彭献东主任的门诊。

小施

真是不查不知道，一查吓一跳！我从来没想过，我的染色体居然有问题！而且我的宝宝可能有耳聋风险！可是，明明我和老公的听力都很正常啊！

原来，经夫妻双方染色体检查和扩展型隐性遗传病携带者筛查发现，不仅是小施的染色体异常，而且小施和先生竟然同时携带了SLC26A4基因杂合变异！

宝宝耳聋的可能性：25%

SLC26A4基因是甲状腺肿-耳聋综合征的致病基因，是我国第二高发的致聋基因，临床表现为迟发性耳聋，是一种常染色体隐性遗传。夫妇双方同时携带的话，后代有25%的概率为甲状腺肿-耳聋综合征患者，50%为携带者，25%不携带任何杂合突变。

小施夫妻双方均为隐性携带者，虽然他们从出生到现在都不知道自己携带了导致耳聋的基因，但还是很有可能会孕育出一个耳聋患儿。

染色体异常+夫妇双方携带SLC26A4基因杂合变异——小施夫妇用自然生育来试错的成本和代价太高了。在我们的建议下，他们选择通过胚胎植入前遗传学检测（PGT），也就是第三代试管婴儿技术，进行连锁单体分析及胚胎染色体拷贝数检查，以明确胚胎是否具有SLC26A4基因的杂合突变，选择无复合杂合突变的胚胎及染色体拷贝数正常的胚胎进行移植。

经过促排卵治疗，小施夫妇成功配成了5枚胚胎，经过遗传学检测，仅有1枚无复合杂合突变，且染色体数目、结构均正常的胚胎，一次移植、一次成功！妊娠后的羊膜腔穿刺染色体检测及基因验证，都与之前的检测结果相符。

也就是说，第三代试管婴儿技术成功使小施夫妇的宝宝罹患耳聋的可能性从25%降至0！

耳聋防治四部曲

耳聋是临床上最常见的出生缺陷之一，超过60%的耳聋都是由遗传因素导致的。据悉，我国现有耳聋患者2780万人，居各类残疾之首。最遗憾的是，有50%听力残障人士可以通过采取适当措施加以预防。他们原本有机会，和我们一样听到这个世界的欢声笑语。

01

孕前检查

做好耳聋的一级预防，需从婚前、孕前就进行耳聋基因筛查。孕前检查可以帮助备孕人群在孕前发现问题或异常，及时治疗和避免潜在问题，既保证孕前自身的健康，又能减少宝宝出现一些生理缺陷的可能。尤其是遗传项目染色体等检查，有助于防止遗传性和先天性病儿（包括遗传性耳聋患儿）的出生。优生优育检查项目是一般的体检及婚前检查都无法代替的。

02

胚胎植入前遗传学检测（PGT）

如果像小施夫妇一样，夫妻双方携带相同致病基因，后代的发病风险为25%，需要及时进行遗传咨询及遗传诊断。对于耳聋患者和有耳聋家族遗传史的“高风险”人群而言，可以咨询遗传医师，筛查致聋基因，明确自身致聋因素，了解家人和后代的听障风险。必要时，接受胚胎植入前遗传学检测（PGT）治疗，为生育听力健康的宝宝保驾护航。

目前，集爱已有7名阻断遗传性耳聋的第三代试管婴儿出生。

03

产前诊断

对于在孕前已明确诊断为耳聋基因携带者，或已生育过基因诊断明确的耳聋患儿的孕妈而言，可在孕期抽取羊水进行产前诊断，预知生育聋儿风险。

04

新生儿耳聋基因筛查

采集新生儿外周血进行DNA检测，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。虽然耳聋基因筛查未通过并不表示宝宝听力一定有异常，但对宝宝今后的生活具有指导意义。比如，药物性耳聋基因携带者今后若生病，绝对不能应用氨基甙类抗生素药物；有些宝宝要特别注意保护耳朵，不能受到暴力创伤或强音刺激；到了适婚年龄，如果双方均为耳聋基因携带者，需要进行预防措施，保证两人生育健康后代。

本文转载自伍俊萍医生科普文章，版权归伍俊萍医生所有，如有侵权请联系小编删除