世界即时看！女婴出生3天后无故夭折，一张血片帮家长揭开谜底

最近，市民金女士（化名）夫妻怀着忐忑的心情来到了广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）产前诊断中心赵卓姝主任门诊求诊。

(资料图片)

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曾试管妊娠，不料孩子出生仅3天就夭折

金女士自诉结婚多年未孕，2019年到广州某医院行胚胎移植，很不容易成功怀孕；孕期战战兢兢，直至足月顺产一名7斤多重的女婴，无窒息史。然而，没想到的是，这名女婴在出生后的3天，出现反复吐奶，甚至抽搐的症状，最后被转到新生儿科进行治疗，可惜抢救未能成功。

最近，金女士通过自然受孕怀上了第二胎，她很担心第一胎的情况再次重演，于是到优生门诊进行产前咨询。金女士告诉赵卓姝主任，当时由于病情发展快，家族中也没有相似的病例，所以并没有行遗传代谢病基因检测。听到金女士的描述后，赵卓姝主任高度怀疑她的第一个孩子为代谢性疾病。

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一张血片样本为她带来了希望

赵主任详细询问了金女士当时在怀第一胎时做了哪些检测，有没有发生异常的结果，是否仍有样本剩余。金女士回忆说，当时为孩子采了足底血并进行了遗传代谢病的串联质谱筛查，医生有告知筛查结果异常，但是由于当时过于伤心，夫妻也没有太在意筛查结果。

赵主任立马联系到了本院的遗传实验室，调出筛查结果，并考虑金女士的第一孩为丙酸血症，并且实验室仍保存有第一孩的血片样本。

随后，赵主任利用剩余的样本为金女士夫妻共同做了全外显子的家系检测，发现夫妻双方均为PCCB基因杂合携带者，第一胎患儿为复合杂合，即为丙酸血症患者。

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原来是丙酸血症惹的祸

通常发生在正常妊娠、分娩的足月新生儿，出生后有一段无症状期，随即出现无明显诱因进行性恶化，拒食、呕吐、肌无力、惊厥，可在几天内死亡或者出现永久性脑损伤。该病起病急，死亡率高，在国内的发病率为0.5-0.7/10万，是常染色体隐性遗传病，即夫妻同为携带者，其后代有1/4的机会生出患儿。

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有效的产前诊断为她平安怀二胎带去了曙光

经过赵主任的详细“侦查”，金女士夫妻终于看到了曙光，并在金女士怀孕20周时为她进行羊膜腔穿刺术，对此次妊娠的胎儿进行了宫内产前诊断，确认了本胎仅为PCCB基因的携带者，不会发病，两夫妻终于放下心头大石，安心产检。

医生提醒

产前诊断中心赵卓姝提醒各位准爸爸准妈妈，新生儿出生后尽量做遗传代谢病的串联质谱筛查，一张血片不仅可以帮助新生儿发现遗传代谢性疾病，做到早诊断早治疗，而且保留好的这份样本，关键时候还能为再生育、优生优育提供线索，带来生机和希望。

医学遗传实验室

广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）医学遗传学实验室主要承担着为临床提供遗传病诊筛的技术支持，包括产前遗传病筛查诊断及新生儿疾病筛查。能独立开展CNV-seq、STR母源污染鉴定、地中海贫血筛查及基因检测、脊髓性肌肉萎缩症基因检测、无创胎儿游离DNA检测、耳聋基因、染色体核型培养及分析，唐氏筛查检测，新生儿疾病筛查、串联质谱遗传代谢病筛查等二十余种检测项目。

丰富遗传病临床诊断技术、提高遗传病诊断效率是医学遗传学实验室承载的使命。积极致力于国内外先进技术的引进，这也是实验室建设和发展的必经之路。日后将开展X脆性检测、G6pD基因检测等。

实验室拥有高级职称6人、硕士1人、博士1人，与产前遗传咨询、超声筛查组成产前诊断中心。中心自2002年开始开展产前诊断工作，2007年取得“母婴保健技术服务”（产前诊断）资质，2008年9月成为广东省产前诊断机构，综合开展遗传咨询、产前筛查、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等项目。

【妇幼健康科普】撰文：产前诊断中心 赵卓姝；编辑：皑茵；编审：欣英、卢敏；审核：汪周艳