最资讯丨第三代试管婴儿技术核心“PGT”

PGT 植入前基因测试是一种与IVF试管生殖结合使用的遗传学分析方法

这项技术用于筛选胚胎的遗传异常，例如染色体拷贝数的增减（PGT-A，非整倍体植入前基因检测），单基因疾病（PGT-M，单基因或单基因疾病植入前基因检测）或染色体平衡易位检查（PGT-SR，染色体结构重排的植入前基因检测） 等。

(相关资料图)

PGT植入前基因检测有助于筛选掉受到遗传或染色体缺陷影响的胚胎，为成功怀孕提供了更高的几率。

PGT-A非整倍性的植入前基因测试

PGT-A过去被称为PGS（植入前基因筛查），在接受IVF试管生殖的过程中，采取PGT-A可以提高健康怀孕的机会。

研究指出，超过50％的人类胚胎中，染色体的数目是不正确的，也就是出现“非整倍性”，而年纪较大的女性卵子，更可能带有染色体数量多一条或缺失的现象。

如果胚胎内出现染色体数目异常，通常会容易流产或导致婴儿患有唐氏综合征等疾病。PGT-A可以帮助筛选掉非整倍性的胚胎，以增加成功妊娠的机会。

PGT-M单基因疾病的植入前基因检测

PGT-M过去称为PGD（植入前遗传学诊断）。这是针对有“已知单基因异常”的遗传疾病的高风险患者设计的。

PGT-M可以用于任何已确定病因突变的单基因疾病，从而大大降低了生出患有同样遗传疾病的孩子的风险。

通过IVF试管生殖过程中产生的胚胎进行PGT-M检测，同时，建议PGT-M分析时同步进行PGT-A非整倍性筛选。

PGT-SR染色体结构重排的植入前基因检测

相互染色体易位是染色体异常的一种形式，当来自两个或多个染色体的一个区域在不增加或减少遗传物质的情况下切换时就会发生。

染色体易位载体可以产生不平衡的配子，从而导致胚胎不平衡。进行PGT-SR可以减少由于染色体不平衡导致的流产率，并增加成功怀孕的整倍体胚胎的机会。

PGT-A适合对象：

1、35岁以上的女性

2、经历试管婴儿重复失败的女性

3、反复流产的女性

4、有染色体异常病史的家庭

PGT-M适合已知携带或患有以下疾病的患者：

1、常染色体隐性疾病（例如，α-地中海贫血，β-地中海贫血）

2、常染色体显性遗传疾病（例如软骨发育不全）

3、X连锁单基因（例如杜兴氏肌肉萎缩症、贝克型肌肉萎缩症、色盲）。